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Quand est-ce que le dépistage de la mucoviscidose est-il réalisé ?

il y a 8 mois

Bonjour,

Notre fille est née le 15 janvier. A la maternité nous avons accepté que soit fait le dépistage de la mucoviscidose.

Je me demande pourquoi cette maladie, qui ne me parait pas moins grave que la Trisomie 21, ne fait pas l’objet d’un dépistage in utero…?

J’ai posé la question à la maternité et personne n’a su me répondre.

Merci d’avance !

La réponse de notre expert

WERNER Andréas Dr
Dr Andréas  WERNER

Bonjour,

Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas systématique, mais uniquement effectué devant des signes échographiques et des facteurs de risque (âge maternel etc.).

Pour la mucoviscidose, il n’y a simplement pas de signes avant la naissance, pour permettre d’organiser un dépistage ciblé.

Le dépistage de la mucoviscidose est un diagnostic métabolique. Pour cette raison, le prélèvement est fait après trois jours de vie.

Le dépistage d’une trisomie 21 est un diagnostic génétique sur caryotype simple. Ce dernier se fait sur une amniocentèse, c’est-à-dire d’un prélèvement de tissu avec le génome du bébé. Le geste du prélèvement de ce tissu peut rarement provoquer une fausse couche (environ 1%). Il s’agit d’un risque calculé justifié par une suspicion forte de trisomie 21.

Il ne parait dans l’état actuel de la science pas raisonnable de partir sur dépistage général sans avoir une possibilité de cibler ce dépistage sur des mamans à haut risque.

Le fait que le diagnostic d’une mucoviscidose peut sembler plus grave que le diagnostic d’une trisomie 21 est également discutable.
Pour les deux maladies la survie augmente depuis des années :
L’âge moyen de survie d’une mucoviscidose chez les enfants nés après 2000 est actuellement estimé à 50 ans en Angleterre, (http://www.cfch.ch/fr/mucoviscidose/), pour la trisomie 21 l’âge moyen est actuellement à 49 ans (Lancet 2002;359:1019-25).
La trisomie augmente le risque de cancers divers et reste associé à un handicap mental qui rend une vie autonome difficile.