Mis à jour le 25 février 2021
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La mucoviscidose est une maladie génétique transmise par le père et la mère. Comme son nom l’indique, elle consiste en la sécrétion anormale d’un mucus visqueux qui encombre les voies respiratoires et digestives. Elle n’est pas contagieuse.
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Symptômes
Ils apparaissent souvent dès les premiers mois de vie, sous la forme de problèmes respiratoires (quintes de toux persistantes, encombrement, infections broncho-pulmonaires à répétition), souvent associés à une diarrhée chronique entrainant une mauvaise croissance chez l’enfant ou une perte de poids. En fait, le dépistage néonatal de la mucoviscidose, systématique en France depuis 2002, permet le diagnostic dès les premières semaines de vie, avant l’apparition des symptômes précités. Il permet une prise en charge précoce de l’enfant par un centre de soins spécialisé. En 2012, l’espérance de vie d’un nouveau-né atteint de mucoviscidose est estimée à 40 ans environ, et près d’un malade sur 2 atteint de mucoviscidose est un adulte.
Traitement
Il n’existe pas de traitement pour guérir la mucoviscidose ; le but est donc d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des malades. Les formes de la maladie étant très variées (il n’y a pas « une » mucoviscidose mais « des » patients atteints de mucoviscidose), la prise en charge est individualisée. Il est essentiel de veiller, avec l’aide d’une diététicienne, à ce que le patient ait un apport calorique suffisant et adapté à sa situation. Des séances de kinésithérapie respiratoire quotidiennes l’aident à mieux expectorer, souvent associées à la réalisation d‘aérosols. Ces traitements sont contraignants mais limitent l’aggravation de la maladie respiratoire. Les traitements antibiotiques sont souvent nécessaires. Parfois une oxygénothérapie peut être proposée, en cas d’insuffisance respiratoire grave, voire une transplantation pulmonaire. Un soutien psychologique est souvent nécessaire.
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• Professeur Dominique Turck, pédiatre, Hôpital Jeanne de Flandre et Faculté de médecine, Université Lille 2, Lille.
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