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Mon bébé de 5 mois peut-il avoir la phénylcétonurie ?

il y a 8 mois

Bonjour,
Je me permets de vous contacter car j’ai peur que mon fils souffre de phénylcétonurie.

Il a 5 mois, est allaité et régurgite beaucoup depuis la naissance, parfois en jet. Il pleure souvent pendant les tétées ou si on lui donne un biberon de lait maternel. Il a le teint très clair et a, depuis ses 3 mois, de l’eczéma sur tout le corps. Il n’a pas du tout pris de poids au cours du dernier mois.
Le test néonatal a été réalisé sur mon fils seulement 52 heures après sa naissance et il n’avait pas tété pendant les premières 24h (il était gêné par les glaires) et très peu avant le test. J’ai donc peur que le test ne soit pas fiable, que la phénylalanine n’ait pas eu le temps de s’accumuler suffisamment dans l’organisme.

Pensez-vous qu’il y ait un risque pour que mon fils ait cette maladie et qu’elle n’ait pas été diagnostiquée ? Peut-on demander des analyses supplémentaires pour vérifier cela et si oui, lesquelles et auprès de qui ?
Je vous remercie.
Bonne journée.

La réponse de notre expert

WERNER Andréas Dr
Dr Andréas  WERNER

Bonjour,

La prévention néonatale des maladies métabolique par le test de Guthrie est très fiable, particulièrement pour la phénylcétonurie (PCU).

Si vous n’avez pas eu de nouvelles depuis le test de la part du centre de dépistage, vous pouvez être rassurée.

Je vous sens très inquiète, vous pouvez donc tout à fait demander à son médecin traitant (pédiatre ou généraliste) de demander un bilan de contrôle au laboratoire.

Il suffit de demander un dosage d’une phénylalaninémie dans un simple bilan sanguin. Avec un résultat inférieur à 10mg/dl  (600 micromol/L) vous êtes sur que votre bébé n’a pas de PCU.

En dehors de votre suspicion, il faudrait s’occuper de la prise pondérale insuffisante et des régurgitations de votre bébé, qui ont très probablement une autre cause.