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Diagnostic trisomie 21 après la naissance ?

il y a 2 ans

Bonjour,

Ma fille a les yeux très en amande, un visage bien rond et un nez retroussé. On a l’impression qu’elle a le faciès d’un enfant porteur de la trisomie 21.

Le résultat du test pendant la grossesse était de 1/10000.

Peut-on passer à côté du diagnostic après la naissance ?

Ma fille a 7 semaines.

Cordialement

La réponse de notre expert

WERNER Andréas Dr
Dr Andréas  WERNER

La probabilité est infime mais «impossible, jamais ou toujours» n’existent pas en médecine.

La trisomie 21 n’est pas une seule maladie, car il peut aussi s’agir d’une mosaïque et qu’une partie des cellules est atteinte par l’anomalie génétique.

Il est primordial que vous parliez de vos angoisses au médecin qui suit votre bébé.

Il vous proposera probablement un bilan sanguin avec un caryotype ou une consultation avec un généticien pour vous rassurer définitivement.

Mais si les seuls signes que vous et votre médecin (avec trois à quatre bons examens cliniques à son âge) ont remarqués, sont ceux dans la question, je ne suis pas inquiet concernant le résultat de ces explorations.