Comprendre l’autisme dès la grossesse : une étude scientifique recherche des participantes

Ce projet, soutenu par la Stratégie Nationale TND 2023-2027, s’inscrit dans une volonté de diagnostiquer plus tôt les troubles du neurodéveloppement (TND), d’adapter les soins dès la petite enfance, et de contribuer à l’évolution des politiques publiques en matière de santé développementale.

Découvrez en vidéo la présentation de cette étude, la cohorte MARIANNE :

Pourquoi cette recherche est-elle importante ?

En fonction des définitions données aux troubles du neurodéveloppement (TND), leur prévalence varie de 5 à 15% chez les enfants ^[1]. Malgré leur dimension héréditaire, de nombreuses expositions durant la grossesse ou les premiers mois de vie pourraient influencer leur apparition ou leur gravité : prématurité, complications obstétricales, exposition à certains polluants, etc.

En recrutant à la fois des familles ayant déjà un enfant concerné par un TND, et d’autres dont les enfants ne sont pas atteints, le projet MARIANNE permettra de comparer les trajectoires développementales et de mieux identifier les facteurs de risque.

À qui s’adresse la cohorte MARIANNE ?

Le projet recherche des familles vivant en métropole (Corse incluse), composées d’une femme enceinte (au 2e trimestre idéalement), de son conjoint et de leur futur bébé. La présence d’un enfant plus âgé présentant un TSA ou un trouble dys est une condition importante pour une partie des familles incluses, car elle permet d’étudier les cas à risque accru.

Le suivi s’étend jusqu’aux 6 ans de l’enfant, avec des téléconsultations, questionnaires, examens cliniques et prélèvements biologiques, dans des centres proches du domicile, comme les Centres d’action médico-sociale précoce (CAMSP) ou les Centres ressources autisme (CRA), en fonction des territoires.

Ces structures permettent un accompagnement de proximité, essentiel à la régularité et à la qualité du suivi proposé.

Un protocole scientifique rigoureux, centré sur les 1000 premiers jours

La cohorte MARIANNE s’appuie sur les dernières avancées en santé publique et en génétique pour étudier l’impact des 1000 premiers jours de vie, sur le développement cérébral de l’enfant.

Grâce à un protocole de suivi à long terme, l’étude explore comment certains facteurs, environnementaux, sociaux ou biologiques, peuvent contribuer à l’apparition de troubles du neurodéveloppement.

La collecte de données se fait progressivement, dès la grossesse, pour mieux comprendre comment interagissent les gènes, le mode de vie, l’alimentation ou encore l’exposition à l’environnement (substances toxiques, métaux lourds, polluants, perturbateurs endocriniens, tabagisme…) pendant cette période critique.

Une recherche française au service des familles touchées par les troubles du neurodéveloppement

En France, d’après la Haute Autorité de Santé, le diagnostic d’autisme intervient souvent tardivement, parfois bien après les 3 ans de l’enfant. En participant à cette étude scientifique, les familles contribuent à faire progresser les connaissances et à faire émerger des outils de prévention plus efficaces.

La cohorte MARIANNE pourrait à terme permettre d’affiner les stratégies de dépistage précoce, mais aussi de mieux comprendre le rôle de l’environnement durant la grossesse dans la survenue de troubles du spectre de l’autisme. C’est une contribution directe à l’amélioration de la qualité de vie des enfants concernés et de leurs proches.

Quel est l’intérêt pour les familles ?

Participer à MARIANNE, c’est :

• contribuer activement à la recherche sur les TND ;
• bénéficier d’un suivi rapproché et bienveillant, adapté au quotidien familial ;
• recevoir un soutien tout au long du parcours, notamment via des téléconsultations régulières.

Le recueil des données se fait dans le respect strict de la vie privée, avec l’accord de la CNIL et du Comité de protection des personnes.

Comment s’informer ou participer ?

Le site officiel pour en savoir plus sur le projet : www.cohorte-marianne.org
Contact : contact-marianne@chu-montpellier.fr
Téléphone : 04 67 33 85 39
Instagram : @cohortemarianne

Pour aller plus loin

Deux supports complémentaires sont disponibles pour mieux comprendre le projet MARIANNE et en parler autour de soi.

Le dépliant à destination des familles présente les objectifs de la cohorte, les étapes du suivi, les modalités de participation et les bénéfices pour les parents et les enfants. Il répond de manière claire et accessible aux principales questions que peuvent se poser les futurs participants.

Le livret destiné aux professionnels de santé apporte des repères concrets pour accompagner les familles et leur transmettre l’information. Il comprend notamment une bande dessinée illustrant un échange type entre un professionnel et une patiente, afin de faciliter la discussion sur l’étude.