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Trisomie 21
Trisomie
de 1 Trim à 3 Trim
Mémoriser Je vous recommande l'article "Prise de sang, échographie pour détecter les risques d’avoir un enfant trisomique" sur le site mpedia.fr

Prise de sang, échographie pour détecter les risques d’avoir un enfant trisomique

C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.

Dépistage de la trisomie 21

La trisomie 21 (ou mongolisme) est liée à la présence, dans les noyaux de toutes les cellules de l’organisme, d’un chromosome 21 en plus de la paire de chromosomes 21 normaux. Ce n’est pas la seule anomalie du nombre des chromosomes : rares, les trisomies 13 (1 naissance sur 25 000) et 18 (1 naissance sur 10 600) ne permettent pas d’envisager une grossesse normale ni la survie de l’enfant.

En France, le dépistage prénatal de ces anomalies est obligatoirement proposé, mais jamais imposé : la future maman ou le couple peuvent le refuser. 

Les étapes du dépistage

Depuis 2009, il est recommandé d'effectuer le dépistage de la trisomie 21 en deux temps. Plusieurs examens sont donc proposés au cours de la même période :

  • L'un échographique, par la mesure de la clarté nucale - un fin espace noir en arrière de la nuque du fœtus (normalement inférieure à 3 mm) - et de la longueur tête-fesses (entre 45 et 86 mm). Cet examen est pratiqué entre 11 et 13 SA et 6 jours. Il évalue le risque statistique.
  • L'autre biologique (par une prise de sang maternel), du taux de la protéine PAPP-A et de l'hormone βHCG, entre 8 et 14 SA.

La combinaison de ces deux évaluations et de l'âge maternel permet une appréciation chiffrée du risque dit "risque combiné". Le seuil de positivité de la combinaison des tests retenu en France est de 1/250. Le médecin ne proposera donc un caryotype fœtal (examen des chromosomes) que si le risque combiné final d'attendre un enfant atteint est supérieur à 1/250 (1 enfant atteint pour 250 femmes enceintes avec le même résultat de dépistage). Ainsi, par exemple, pour un résultat final combiné de 1/250, 1/249, 1/175, etc., on proposera la réalisation d'un caryotype (après une amniocentèse) dont le coût financier sera pris totalement en charge par l'assurance maladie.

Si le caryotype est normal, il permet d'affirmer que l'enfant n'a pas une trisomie. Cela ne permet pas pour autant d'affirmer qu'il n'a pas d'autres anomalies non visibles par l'examen des chromosomes ou par la première échographie.

Dans le cas contraire, pour un résultat final de 1/251, 1/300, 1/6000, par exemple, le médecin ne proposera pas la réalisation d'un caryotype, en raison du risque de fausse couche (lié à l'amniocentèse), mais sans avoir la certitude de la normalité de l'enfant. Si la patiente souhaite expressément faire le caryotype, elle en assumera alors entièrement le coût financier ainsi que le risque de fausse couche potentiel qui en découle.

Ce dépistage permet de diagnostiquer plus de 80 % de tous les cas de trisomie 21 pendant la grossesse.

Les solutions en cas de doute

Le diagnostic certain d'une anomalie à partir d'un risque trop élevé ne peut être donné que par deux examens :

  • La choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) : il s'agit d'un prélèvement direct des villosités du chorion (aussi appelé trophoblaste et futur placenta). En cas de risque combiné décelé très important, elle peut être réalisée tôt au 1er trimestre. Une aiguille, à travers la peau du ventre et du muscle utérin, vient prélever un petit morceau du futur placenta. Le médecin guide l'aiguille avec l'échographe pour faire le prélèvement au bon endroit sans blesser le fœtus. Ce prélèvement doit être fait par un praticien entraîné dans un centre spécialisé (centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal - CPDPN). Le risque de perte fœtale (fausse couche) est de 4 à 5 %.
  • L'amniocentèse : Elle consiste à prélever du liquide amniotique. Elle est également réalisée en guidant une aiguille qui traverse l'abdomen et l'utérus sous échographie. Elle peut être effectuée après la biopsie. Elle est moins risquée ; le prélèvement contient des cellules fœtales qui seront cultivées et dont on étudiera les chromosomes. Cet examen peut se réaliser à partir de 15 SA (3 mois de grossesse). Le risque de fausse couche est de 0,5 à 1 %.
Ces prélèvements sont contre-indiqués en cas d'hépatite ou de séropositivité VIH. Ils doivent donner lieu à l'injection systématique d'anticorps spécifiques anti-D si la femme est de groupe Rhésus négatif.
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Experts
Article publié le 12/06/2012 Mis à jour le 31/05/2016
Sources

Le grand Livre de la grossesse édité par les Editions Eyrolles écrit par le Collège national des gynécologues et obstétriciens français sous la direction du Professeur Jacques Lansac, édition 2012/2013.

 

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