Depuis le 1er septembre 2025, le dépistage néonatal s’élargit en France avec l’intégration de trois nouvelles maladies rares mais graves. Ce simple test de santé publique, réalisé chez tous les nouveau-nés quelques jours après la naissance, permet désormais de rechercher seize pathologies au total[1].
Son objectif reste inchangé : identifier le plus tôt possible des maladies qui ne sont pas visibles à la naissance, afin de permettre la mise en place d’un traitement ou d’un suivi adapté sans attendre les premiers symptômes.
Le dépistage néonatal, un outil essentiel de prévention
Le dépistage néonatal est proposé à tous les parents en France, dès les premiers jours de vie de leur enfant. Il s’agit d’un examen simple, réalisé le plus souvent à la maternité, qui consiste à prélever quelques gouttes de sang au niveau du talon ou parfois de la main du nouveau-né. Ces échantillons sont ensuite envoyés dans un centre régional de dépistage néonatal pour analyse.
Ce geste, bien que discret, joue un rôle majeur. Il permet d’identifier précocement des maladies rares, souvent génétiques, qui ne présentent aucun signe visible à la naissance. Sans dépistage, elles ne seraient généralement diagnostiquées qu’après l’apparition de symptômes, avec des conséquences irréversibles sur la santé de l’enfant.
L’intérêt de ce test repose donc sur le gain de temps : en détectant la maladie avant qu’elle ne se manifeste, il devient possible de démarrer un traitement, d’adapter l’alimentation ou encore de mettre en place un suivi spécialisé. Cette prise en charge rapide limite considérablement les risques de séquelles, améliore le développement de l’enfant et dans certains cas, lui sauve la vie[2].
Trois nouvelles maladies détectées dès la naissance
Depuis le 1er septembre 2025, le programme national de dépistage néonatal inclut trois nouvelles maladies rares, sélectionnées en raison de leur gravité et de l’importance d’une prise en charge précoce pour éviter des séquelles irréversibles.
La première est celle des déficits immunitaires combinés sévères (DICS). Il s’agit d’une déficience des systèmes de défense immunitaire de l’organisme, exposant les nourrissons à des infections invasives précoces et sévères Même si la maladie reste rare, elle touche environ un nouveau-né sur 63 500. Son dépistage est essentiel car une greffe de moelle osseuse, réalisée tôt, peut permettre de restaurer un fonctionnement normal du système immunitaire[1].
La seconde est l’amyotrophie spinale infantile (SMA). Cette maladie neuromusculaire entraîne une faiblesse progressive des muscles, qui peut aller jusqu’à la paralysie. On estime qu’elle concerne environ un enfant sur 10 000 en Europe. Là encore, un diagnostic dès les premiers jours de vie change radicalement le pronostic. De nouvelles thérapies géniques, disponibles depuis quelques années, permettent désormais de ralentir l’évolution de la maladie et d’améliorer significativement le pronostic vital1].
Le programme inclut désormais le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD). Cette anomalie métabolique empêche l’organisme d’utiliser correctement certains acides gras pour produire de l’énergie. Sans prise en charge, elle peut entraîner des complications graves, notamment cardiaques et hépatiques. Sa fréquence est estimée à un nouveau-né sur 100 000. La mise en place immédiate d’un régime alimentaire adapté permet d’éviter les décompensations et de préserver la santé de l’enfant[1].
Ce que cela change pour les parents
Pour les familles, l’élargissement du dépistage néonatal se traduit avant tout par une continuité dans la simplicité et la sécurité du test. Le prélèvement ne nécessite aucune démarche particulière de la part des parents. L’examen reste gratuit et entièrement pris en charge par l’Assurance maladie, et il ne peut être réalisé qu’avec le consentement des parents.
Les parents sont contactés uniquement si le résultat du test révèle une anomalie ou s’il existe un doute nécessitant un contrôle complémentaire. En cas de confirmation d’une maladie, un parcours de prise en charge rapide se met en place. Il comprend l’information des parents, la consultation d’un spécialiste et le cas échéant, la mise en route d’un traitement ou d’un suivi spécifique. Cette organisation permet aux familles de réagir rapidement et d’accompagner leur enfant dans les meilleures conditions possibles, tout en réduisant l’anxiété liée à l’incertitude du diagnostic[4].
Pour en savoir davantage sur le dépistage néonatal, vous pouvez consulter notre article dédié « Dépistage néonatal : pourquoi est-ce important ? ».
Dr Fabienne KOCHERT
Past Présidente de l'AFPA
Le Dr Fabienne Kochert est pédiatre, elle est titulaire d’un DESC en réanimation pédiatrique. Après un clinicat en réanimation pédiatrique polyvalente, elle a exercé à Orléans comme pédiatre de maternité et pédiatre libérale. En...
Dr Catherine SALINIER
Pédiatre Ambulatoire & Past Présidente de l'AFPA
Le Dr Catherine Salinier est une pédiatre française engagée dans la santé de l’enfant, avec une carrière riche en expériences en milieu hospitalier, maternité, cabinet libéral et établissements pour enfants en situation de handicap....
[1] Ministère du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles. Extension du dépistage néonatal : trois nouvelles maladies sont désormais dépistées chez tous les nouveau-nés à partir du 1er septembre 2025.
[2] Ministère du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles. Programme national de dépistage néonatal.
[3] Agence Régionale de Santé Centre-Val de Loire. Le programme national de dépistage néonatal.
[4] Le Monde. Le dépistage néonatal s’étend en France, pour quoi faire ?
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